إبراهيم جبريل – مكة
حققت «الصحة» اكتشافات طبية جديدة في مجال الأمراض الوراثية والغدد الصماء من خلال إجراء بحث طبي في تخصص الوراثة الطبية بمستشفى الولادة والاطفال بمكة المكرمة. وتوصل فريق طبي بالتعاون بين مستشفى الولادة والأطفال ومراكز دولية وبمشاركة استشاري الأمراض الوراثية والغدد الصماء الدكتور أحمد جمعان الزهراني، وعدد من الباحثين من جامعة هاسيتيب بأنقرة، وجامعة اولدوق ببورصة في تركيا، ومعهد أبحاث الأحياء بسنغافورة، الى الكشف عن أربعة اختلالات مختلفة ولأول مرة في أحد الجينات المهمة؛ مما أدى إلى توقف الجين المعني من إنتاج البروتين المخصص لتحفيز عملية بناء وتطوير خلايا الأوعية الدموية خصوصًا الموجودة في عظام الوجه والفكين والجمجمة.
ويعتبر هذا الاكتشاف الأول من نوعه في كشف الخلل الجيني لهذا المرض وفيه تم تحديد العلاقه الوطيدة بين هذا الجين والذي يعرف بـ «ELMO2» ومسؤولا عن نمو وتطور الأوعية الدموية، وبين مرض تشوه الأوعية الدموية داخل العظام».